I.M.P. Instituto de Medicina Predictiva

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Cáncer de mama. Criterios de la American Cancer Society para la realización
de pruebas genéticas para las mutaciones de los genes BRCA.

Muchas mujeres pueden tener familiares con cáncer de mama, pero en la mayoría de los casos no es debido a mutaciones en los genes BRCA.Estas pruebas pueden tener una amplia gama de consecuencias que deben serconsideradas. Únicamente se deben efectuar cuando existe una sospecha razonable de que una mutación puede estar presente.

El US Preventive Services Task Force (USPSTF) recomienda que sólo las mujeres con antecedentes familiares significativos sean evaluadas para las pruebas genéticas de mutaciones BRCA. Este grupo sólo representa alrededor del dos por ciento de las mujeres adultas en los Estados Unidos de América.

El USPSTF recomienda que las mujeres que no tengan herencia judía asquenazí (Europa oriental) deben ser enviadas para evaluación genética si presentan cualquier de los siguientes antecedentes:

• Dos familiares de primer grado (madre, hermanas, hijas) con cáncer de mama, uno de los cuales fue diagnosticado cuando tenía menos de 50 años de edad.
• Tres o más familiares de primer o segundo grado (incluye abuelas, tías,) diagnosticados con cáncer de seno.
• Cáncer de seno y cáncer de ovario entre familiares de primer o segundo grado.
• Un familiar de primer grado diagnosticado con cáncer en ambos senos.
• Dos o más familiares de primer o segundo grado  diagnosticados con cáncer de ovario.
• Un familiar del sexo masculino con cáncer de mama.

Las mujeres que tengan herencia judía asquenazí (Europa oriental) deben ser enviadas para evaluación genética si tienen:

• Un familiar de primer grado diagnosticado con cáncer de mama o cáncer de ovario.
• Dos familiares de segundo grado del mismo lado de la familia con cáncer de mama u ovario.

Si está considerando someterse a pruebas genéticas, se recomienda encarecidamente que hable primero con un consejero genético, para que interprete y le explique los resultados de estas pruebas. Es muy importante que entienda lo que las pruebas genéticas pueden y no pueden indicar, y considerar cuidadosamente las ventajas y los riesgos de las pruebas genéticas antes de someterse a ellas.