I.M.P. Instituto de Medicina Predictiva

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En España las enfermedades cardiovasculares representan la primera causa de mortalidad, ocasionando más de 120.000 fallecimientos anuales, en sus diversas modalidades como son el infarto de miocardio, la angina de pecho, las arritmias cardíacas o la enfermedad cerebrovascular entre otras. Sin embargo debemos decir que los factores de
riesgo conocidos son perfectamente abordables y contribuyen a poder prevenir la aparición de estas enfermedades o en el caso de haberlas sufrido a disminuir la probabilidad de la aparición de nuevos eventos.

Para conseguir un adecuado control de los factores de riesgo son normalmente utilizados fármacos que controlan los niveles de colesterol en sangre, la tensión arterial o los niveles de azúcar entre otros. En otras ocasiones estos fármacos se utilizan para prevenir nuevos episodios como sucede con los antiagregantes plaquetarios o los anticoagulantes o para control de la frecuencia cardíaca como los antiarrítmicos.

La probabilidad aparición de efectos adversos frente a los mismos puede verse claramente disminuida si conocemos mediante el estudio de ciertas variaciones en el ADN si los genes que intervienen en la metabolización de estos medicamentos hacen que las personas se comporten como metabolizadores normales o anómalos. En algunos casos puede tener una importancia radical ya que existen mutaciones que generan en el caso de estar presentes que, y sólo a modo de ejemplo, determinados antiagregantes no cumplan adecuadamente su función y aumente la probabilidad de obstrucción de los “stents” implantados en un paciente coronario.

La búsqueda de estas variaciones y conocer las características farmacogenómicas de una persona contribuye a disminuir la posibilidad de aparición de una reacción adversa medicamentosa.

El análisis de genes que intervienen en la fase I y II del metabolismo y genes trasportadores, así como aquellos encargados del metabolismo de los anticoagulantes orales como el Sintrom, constituyen una herramienta  de enorme utilidad para optimizar y personalizar el tratamiento de estas enfermedades.

La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipemia donde la herencia interviene de forma decisiva y se caracteriza por una elevación de los niveles de lipoproteínas de baja densidad (conocido popularmente como colesterol malo). Los hijos de una persona que lo presente tienen un 50% de probabilidades de presentar esta enfermedad. Su prevalencia en la forma heterocigótica (uno sólo de los cromosomas afectados) se estima en 1 de cada 500 personas. Es una enfermedad infradiagnosticada, su diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas en forma de infarto agudo de miocardio, angina de pecho, enfermedad cerebrovascular… es básico para poder instaurar el tratamiento preventivo más adecuado.

El análisis de las mutaciones asociadas a 4 genes es una herramienta útil y sencilla (muestra de saliva) y eficaz para conocer si estamos ante este tipo de enfermedad.

La trombosis venosa profunda se presenta cuando se forma un coágulo en el interior de una vena del organismo, muy habitualmente en las piernas y desde allí pueden desprenderse para ocasionar una embolia de pulmón, enfermedad de muy alto riesgo vital. Existen fármacos que si bien son necesarios pueden producir como un efecto adverso un incremento del riesgo de presentación de estos procesos, entre los mismos nos encontramos algunos preparados hormonales, especialmente utilizados para tratar ovarios poliquísticos, o determinados productos utilizados durante el climaterio. Otros factores de riesgo de la trombosis venosa profunda son:

                Fracturas

                Lesiones musculares graves

                Cirugía mayor abodminal o pélvica

                Inmovilización prolongada

                Procesos oncológicos

                Enfermedad inflamatoria intestinal

                El tabaquismo

                Antecedentes personales o familiares de trombosis venosa profunda o embolia de pulmón.

Mediante el análisis de genes de predisposición podemos conocer si existe una especial susceptibilidad a presentar este tipo de complicación y por lo tanto a adoptar medidas preventivas, las cuales son fundamentales ante situaciones de riesgo como inmovilizaciones por cirugía, escayolas, procesos tumorales...