I.M.P. Instituto de Medicina Predictiva
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Personalización de tratamientos

El paciente que sufre un proceso tumoral requiere habitualmente de la utilización de un arsenal farmacológico destinado a combatir la enfermedad. La farmacoterapia basada en el genotipado del paciente ayuda a incrementar la eficacia de los tratamientos y reducir la aparición de efectos adversos debido al estrecho margen terapéutico de la medicación tumoral.

 

El estudio amplio de un grupo de genes que intervienen en las diferentes fases del metabolismo de los medicamentos antitumorales contribuye a aumentar el nivel de personalización de los tratamientos.

 

La tecnología actual permite que los análisis efectuados se hagan de forma sencilla (generalmente en una muestra de saliva), con unos niveles de sensibilidad adecuado y a un coste asequible El perfil oncológico general abarca genes de fase I, de fase II, trasportadores, receptores así como otro tipo de genes cuyas variaciones son conocidas por su importancia e impacto en la farmacocinética de los quimioterápicos.

Cáncer de mama

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres de todo el mundo (excepto los tumores de piel no melanomas), en España alrededor de 22.000 mujeres son diagnosticadas de esta enfermedad anualmente, estimándose que una de cada 8 mujeres lo padecerá a lo largo de su vida. De estos cánceres más de un 70% de los son clasificados como receptores estrogénicos positivos, utilizándose con mucha frecuencia el tamoxifeno dentro del tratamiento adyuvante.

 

El análisis de genes que intervienen en el metabolismo del tamoxifeno y especialmente en el paso del mismo a sus metabolitos activos detecta si la paciente que va a recibir o está recibiendo este producto es una metabolizadora estándar o anómala de esta sustancia y por lo tanto si su eficacia puede verse reducida.

De igual forma es muy habitual en el cáncer de mama el uso de quimioterapia a base de 5-fluoracilo o capecitabina, un alto porcentaje de casos de toxicidad severa del 5.FU se debe a una deficiencia de una enzima metabolizada por un gen que en el caso de estar los dos cromosomas afectados puede tener consecuencias muy graves.

 

Mediante un análisis de una muestra en saliva podemos conocer las características específicas de una persona y proporcionar al oncólogo una herramienta útil para personalizar mejor el tratamiento y obtener el beneficio adecuado del tamoxifeno, del 5-FU o de la capecitabina en definitiva una información que le ayude a ver la necesidad de mantener, ajustar las dosis o por el contrario utilizar otros fármacos alternativos

cáncer de colon

En España el cáncer de colon es el tercero en frecuencia en varones, sólo superado por el de pulmón y el de próstata. De forma conjunta con las mujeres (en ellas es el 2º más frecuente después del de mama), anualmente 28.000 personas son diagnosticadas en nuestro país de esta enfermedad.

Uno de los tratamiento habituales es la utilización de quimioterapia. La toxicidad asociada a la misma puede ser especialmente grave en personas susceptibles. 

 

Entre otras, existen 3 sustancias que suelen ser utilizadas, a criterio de los oncólogos, en el tratamiento de esta enfermedad: el irinotecan, el 5-fluoracilo y la capecitabina. En las tres sabemos que si se presentan determinadas alteraciones genéticas en los genes que codifican las enzimas responsables de su metabolismo pueden aumentar la probabilidad de presentar efectos secundarios derivados de un incremento del riesgo de su toxicidad.

El conocimiento de la existencia o no de estas alteraciones contribuye a disminuir la frecuencia de aparición de reacciones adversas medicamentosas y a optimizar la eficacia y rendimiento del tratamiento.

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